Observations from a nationwide vigilance program in medical care for spinal muscular atrophy patients in Chile / Atrofia muscular espinal en Chile, resultados de un programa de atención médica nacional

ABSTRACT Spinal muscular atrophy (SMA) has gained much attention in the last few years because of the approval of the first intrathecal treatment for this neurodegenerative disease. Latin America needs to develop the demographics of SMA, timely access to diagnosis, and appropriate following of the standards of care recommendations for patients. These are essential steps to guide health policies. Methods This was a descriptive study of a cohort of SMA patients from all over Chile. We analyzed the clinical, motor functional, and social data, as well as the care status of nutritional, respiratory and skeletal conditions. We also measured the SMN2 copy number in this population. Results We recruited 92 patients: 50 male; 23 SMA type-1, 36 SMA type-2 and 33 SMA type-3. The median age at genetic diagnosis was 5, 24 and 132 months. We evaluated the SMN2 copy number in 57 patients. The SMA type-1 patients were tracheostomized and fed by gastrostomy in a 69.6 % of cases, 65% of SMA type-2 patients received nocturnal noninvasive ventilation, and 37% of the whole cohort underwent scoliosis surgery. Conclusion Ventilatory care for SMA type-1 is still based mainly on tracheostomy. This Chilean cohort of SMA patients had timely access to genetic diagnosis, ventilatory assistance, nutritional support, and scoliosis surgery. In this series, SMA type-1 is underrepresented, probably due to restrictions in access to early diagnosis and the high and early mortality rate.

La Atrofia Muscular Espinal (AME) ha concitado mucha atención en los últimos 2 años debido a la aprobación del primer tratamiento intratecal para esta enfermedad neurodegenerativa. América Latina necesita desarrollar la demografía de AME, un acceso oportuno al diagnóstico y un seguimiento apropiado de los pacientes que incorporen los estándares de atención recomendados por expertos. Estos son pasos esenciales para orientar las futuras políticas de salud en esta enfermedad. Métodos Este es un estudio descriptivo de una cohorte de pacientes con AME de todo el país. Se analizaron los datos clínicos, motores, funcionales, sociales y el estado nutricional, respiratorio y esquelético de los pacientes. También medimos el número de copias del gen SMN2 en esta población. Resultados se reclutaron 92 pacientes, 50 varones; 23 AME tipo 1, 36 AME tipo 2 y 33 AME tipo 3. La edad media al diagnóstico genético fue de 5, 24 y 132 meses respectivamente. Evaluamos el número de copias de SMN2 en 57 pacientes. Un 69,6% de los pacientes con AME tipo 1 estaban traqueostomízados y gastrostomizados , un 65% de los pacientes con AME tipo 2 usaban ventilación nocturna no invasiva y el 37% de toda la cohorte presentaba una cirugía de escoliosis. Conclusión Esta cohorte chilena de pacientes con AME tuvo acceso oportuno al diagnóstico genético, asistencia ventilatoria, apoyo nutricional y cirugía de escoliosis, sin embargo, la atención ventilatoria para AME tipo 1 continúa aun basándose principalmente en la traqueostomía. En esta serie, AME tipo 1 está subrepresentada, probablemente debido a las restricciones en el acceso al diagnóstico temprano y la tasa de mortalidad alta y temprana.

Enfermedades neuromusculares en el adolescente: síntomas y signos clínicos orientadores al diagnóstico / Clinical approach to the diagnostic evaluation of hereditary and acquired neuromuscular diseases in adolescence

La Enfermedades Neuromusculares (ENM) son un conjunto de enfermedades con síntomas clínicos que varían según la edad de presentación y el tipo de afectación primaria (mús- culo, unión neuromuscular, nervios o motoneurona inferior). Los pacientes en la segunda década de la vida, edad en la que se desarrolla la adolescencia, presentan síntomas diferentes de la hipotonía o retraso en los hitos motores, propios de las ENM en edades mas tempranas. En este período es necesario mantener un alto nivel de sospecha clínica porque los signos y síntomas de las ENM pueden ser sutiles, de lenta evolución y no ser referidos directamente por el paciente afectado. Esta situación favorece el subdiagnóstico y diagnóstico tardío de estas afecciones. Conocer estos síntomas y signos favorece la sospecha y diagnóstico precoz así como un manejo y cuidados apropiados según cada patología. En esta revisión se hace énfasis en el amplio espectro de la sintomatología que debe ser considerada cuando se sospecha la existencia de una ENM.

Neuromuscular disorders (NMD) include a multiplicity of different diseases with variable clinical symptoms according to age of presentation and type of primary involvement (muscle, neuromuscular junction, nerve or spinal motor neuron). Patients in their second decade of life, when adolescence arises, have distinctive symptoms different from hypotonia or motor milestone developmental delay, which are commonly seen in the early childhood. To be attentive to this clinical diversity is important in order to suspect a NMD, since occasionally the signs or symptoms can be subtle and potentially overlooked by the clinician until later in life. In this review we emphasize the broad spectrum of symptomatology that should be considered when suspecting a NMD during adolescence, to enhance the recognition of these pathologies and be aware of them for a better and earlier workup.

Distrofia miotónica tipo I (enfermedad de steinert) y embarazo: descripción de un caso clínico / Myotonic distrophy type I (steinert disease) and pregnancy: a clinical case description

Type I myotonic dystrophy or Steinert's disease (DM1, OMIM 160900), is an autosomal dominant mulsystem disease of variable expresión caused by a (CTG)n, expansion mutation in the gene encoding for the myotonic dystrophy protein kinase (DMPK) in 19ql3. The disease is characterized by a phenomenon of anticipation, resulting in a more severe expression of the disease in successive generations, in correlation with the size of the triplet expansion. The congenital form of the disease, ussually of maternal transmisión, may cause polyhidramnios, foetal or neonatal death, or a sever neonatal floppy infant syndrome charaterized by facial diplegia, dysphagia, respiratory distress syndrome and a variable degree of mental retardation in 60 percent of the cases. The aim of this report is to describe a DM1 affecting a 35 years old woman and her fetus of 28 weeks of gestation at the moment of diagnosis. We describe the evolution of the pregnancy and her neonate, we discuss the reciprocal influence between pregnancy and the disease, enhacing the antenatal and neonatal complications.

La distrofia miotónica de Steinert o tipo I (DM1, OMIM 160900), es una enfermedad multisistémica, autosómica dominante de penetrancia variable, causada por la expansión del tupíete (CTG)n, en el gen que codifica para la proteína kinasa de la distrofia miotónica (DMPK) en el cromosoma 19ql3. La enfermedad se caracteriza por un fenómeno de anticipación, producto del cual su expresión es mayor en generaciones sucesivas y correlaciona con la talla de la expansión. La forma congénita de la enfermedad, habitualmente de transmisión materna puede producir polthidramnios, muerte fetal o neonatal o un síndrome hipotónico neonatal severo con diplegia facial, disfagia, distress respiratorio y retardo mental de grado variable en un 60 por ciento de los casos. El presente reporte tiene por objeto comunicar un caso de DM1 en una mujer de 35 años y en su feto de 28 semanas de gestación al momento del diagnóstico. Describimos la evolución del embarazo y del neonato, se discute la influencia recíproca entre la enfermedad y el embarazo, con énfasis en las complicaciones antenatales y neonatales.

Neuropatía por disulfiram: comunicación de tres casos clínicos / Disulfiram neuropathy: report of 3 cases

Disulfiram is widely used for aversive treatment of alcoholism. Although it is well tolerated in most patients, one in 15,000 patients will develop peripheral neuropathy every year, which is frequently misdiagnosed as alcoholic neuropathy. Disulfiram neuropathy can be mild or severe, depending on diverse factors such as time of exposure and the dosage. Most patients will present with a motor-sensory neuropathy of the lower limbs, which tends to improve as disulfiram administration ceases, however some cases may remain with permanent sequelae. We report the clinical, laboratory and electrophysiological features of three patients who developed disulfiram neuropathy during treatment of alcoholism. Recovery was incomplete at 8 weeks after treatment cessation in all of them. No other findings justified the clinical features described in these patients. Considering the incidence of alcoholism and the wide use of disulfiram treatment in Chile, we suggest that disulfiram neuropathy is being underdiagnosed. We also stress the fact that disulfiram neuropathy could be avoided by using lower doses

Parálisis supranuclear progresiva / Progressive supranuclear palsy

La parálisis supranuclear progresiva (PSP), también llamada síndrome de Steele-Richardson-Olszewski, es uno de los síndromes parkinsionanos atípicos más frecuentes. Es una afección degenerativa de causa desconocida caracterizada por atrofia del tegmentum protuberancial y mesencéfalo, decoloración de la sustancia nigra y relativo respeto de la corteza cerebral. Existe un consenso sobre la dificultad para llegar al diagnóstico de certeza tanto clínico como patológico. Ha habido casos de PSP clínica cuyas autopsias no confirmaron el diagnóstico, y autopsias con hallazgos diagnósticos de PSP que fueron interpretados clínicamente como otros padecimientos o síndromes degenerativos. En Latinoamérica no existen estadísticas epidemiológicas sobre esta entidad nosológica y en Chile no se ha publicado ningún caso hasta la fecha. El objetivo del presente reporte es la presentación de seis casos que cumplen con los criterios diagnósticos establecidos por el National Institute of Neurological Disorders and Stroke and The Society for PSP (NINDS-SPSP) en 1996. Se concluye, a partir del presente trabajo que la PSP no es excepcional en nuestro medio y que debe considerarse entre los diagnósticos diferenciales de los síndromes parkinsonianos

Fibrinolisis en el infarto cerebral / Fibrinolysis in brain infarction

Hasta hace poco años atrás no existía una terapia espececífica para el tratamiento del infarto cerebral (IC), sin embargo en los últimos treinta años la trombolisis constituyó un campo activo de la investigación terapéutica orientada a solucionar esta deficiencia en el tratamiento del IC. Actualmente la trombolisis es la única terapia específica disponible para casos seleccionados de IC. En este artículo presentamos una revisión de la literatura relacionada a la terapia fibronolítica como tratamiento IC y entregamos una pauta de criterios para el uso de fibronolítico con las prepaciones comerciales disponibles actualmente. Las recomendaciones dada en este trabajo están respaldadas por evidencia científica demostrada